شغف العلم الذي لا ينتهي

شذوذ الكروموسومات والأمراض الورثية - ساينسوفيليا

 

الأمراض الوراثية الناشئة عن الشذوذ في بعض الكروموسومات

بقلم /مروة سعد

مراجعة/آية محمد شكري 

شذوذ الكروموسومات والأمراض الورثية - ساينسوفيليا

كثيراً ما نسمع عن الأمراض الوراثية المنتقلة من الآباء لصغارهم، وقد نتسائل عن أسباب تلك الأمراض؟ وكيف لها أن تنتقل من جيل لأخر؟ وما هي أعراضها؟

يتم انتقال الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات، والتي تعتبر اللبنات الأساسية للوراثة، وهي المسؤولة عن تكوين بروتين معين مسئول عن ظهور الصفات الوراثية.

وفي بعض الأحيان يحدث تغير في تركيب هذه الچينات وهو ما يعرف "بالطفرة" فينتج عن ذلك تصنيع بروتين مختلف يقوم بإظهار صفة جديدة قد تكون صفة مرضية ويعرف ذلك بالاضطراب الوراثي.

بعض الأمراض الوراثية المرتبطة باضطراب عدد الصبغيات الجنسية:

تحتوي الخلية الجسدية للبشر على 46 كروموسومًا، ٢منها محددة لجنس الشخص، لذلك تسمى بالكروموسومات الجنسية.فالإناث لديها اثنين من الكروموسومات الجنسية XX أما الذكور فيكون تركيب الكروموسومات الجنسية لديهمXY

 متلازمة كلاينڤيلتر (klinefelter's syndrome)

متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X ،فيكون ترتيب الصبغيات،أو الكروموسومات لديهXXYغالبًا لا يتم تشخيص هذه المتلازمة حتى سن الرشد.

قد تؤثر متلازمة كلاينفيلتر سلبًا على نمو الخصية، مما يؤدي إلى وجود خصيتين أصغر من الطبيعي، الأمر الذي يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون، مما يتسبب في انخفاض كتلة العضلات وتقليل شعر الجسم والوجه وتضخم أنسجة الثدي. تختلف أعراض متلازمة كلاينفيلتر من شخص لآخر.

ينتج معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجون منها على الإطلاق، إلا أن الوسائل الطبية الحديثة قد تزيد من فرص القدرة علي الإنجاب. 

الأعراض:

تختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. فيظهر على بعض الصبية المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر علامات قليلة أو خفيفة، وقد لا يتم تشخيص الحالة حتى سن الرشد أو قد لا يتم تشخيصها مطلقًا. تختلف أيضًا علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر حسب العمر كما يلي:

_ الاطفال:

  • عضلات ضعيفة.
  • التطور الحركي البطيء – يستغرق وقتًا أطول من المعتاد للجلوس والزحف والمشي.
  • التأخر في الكلام.
  • مشاكل عند الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.

_ الفتيان والمراهقون:

  • أرجل أطول، جذع أقصر، وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين.
  • البلوغ المتأخر أو الناقص.
  • بعد سن البلوغ تقل العضلات ويقل شعر الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين الآخرين . 
  • خصيتان صغيرتان وثابتان.
  • قضيب صغير . 
  • تضخم أنسجة الثدي (تثدي الرجل) . 
  • عظام ضعيفة . 
  • مستويات طاقة منخفضة . 
  • الميل إلى الخجل والحساسية . 
  • صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر أو التنشئة الاجتماعية . 
  • مشاكل في القراءة أو الكتابة أو التهجئة أو الرياضيات.

_ الرجال:

  •  انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها.
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب.
  • انخفاض الدافع الجنسي.
  • عظام ضعيفة.
  • قلة شعر الوجه والجسم.
  • أقل في العضلات مقارنة بالرجال الآخرين.
  • تضخم أنسجة الثدي.
  • زيادة دهون البطن.

متلازمة تيرنر(Turner syndrome):

تيرنر هي اضطراب وراثي للإناث فقط يصيب حوالي 1 من كل 2000 طفلة.

يحدث عندما تفقد الأنثى إحدى كروموسومي X كليا أو جزئيا؛أي أن الأنثى المصابة بمتلازمة ترنر تحتوي خلاياها على كروموسوم واحد X بدلا من اثنين.

غالبًا ما يكون لدى الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر مجموعة واسعة من الأعراض وبعض الخصائص المميزة. 

أهم هذه الخصائص: 

-قصر القامة.

-اضطراب في تطور المبيض، مما يؤدي إلى عدم انتظام الدورة الشهرية مما يسبب العقم.

-نظرًا لأن الطول والنمو الجنسي هما العاملان الرئيسيان المتأثران، فقد لا يتم تشخيص متلازمة تيرنر حتى تفشل الفتاة في إظهار التطور الجنسي المرتبط بالبلوغ، عادةً بين سن 8 و14 عامًا.

يمكن أن تختلف الخصائص الأخرى لمتلازمة تيرنر بشكل كبير بين الأفراد.

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض المصاحبة لها.

ستحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى فحص قلبهن، وكليتيهن وجهازهن التناسلي بانتظام طوال حياتهن. ومع ذلك، فمن الممكن عادة أن تعيش حياة طبيعية وصحية نسبيًا.

ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل طفيف، ولكن يمكن تحسينه من خلال الفحوصات الطبية المنتظمة لتحديد المشكلات المحتملة وعلاجها في مرحلة مبكرة.

متلازمة داون (Down syndrome):

متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي، ومن المعروف أن الكروموسومات عبارة عن "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم ويحددون كيف يتشكل جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. عادة يولد الطفل مع 46 كروموسومًا. الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، هو الكروموسومات 21. يعرف امتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم بالتثلث الصبغي.

يشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم تثلث الصبغي 21. تؤثر هذه النسخة الإضافية على نمو جسم الطفل ودماغه، مما قد يتسبب في حدوث إعاقات عقلية وجسدية للطفل.

الأعراض:

على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويبدون متشابهين، فإن لكل شخص منهم قدرات مختلفة. عادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون معدل ذكاء (مقياس ذكاء) في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.

تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:

  • -وجه مفلطح .
  • -عيون على شكل لوز مائلة.
  • -رقبة قصيرة.
  • -آذان صغيرة.
  • -لسان يميل إلى الخروج من الفم.
  • -بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
  • -الأيدي والأقدام الصغيرة.
  • -خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).
  • -أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
  • -ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل.
  • -أقصر في الطول .

متلازمة أدوراد:

متلازمة إدوارد هي خلل جيني ينتج عنه تشوهات عديدة لاجنين، ويُعرف أيضًا باسم Trisomy 18، ويؤثر على واحد من كل خمسة آلاف مولود حي. تزداد إحتمالية إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة إدوارد مع تقدم عمر المرأة الحامل. 

تموت كثير من الأجنة ذات التثلث الصبغي ١٨ قبل الولادة. ولكن الناجين منهم يمتلكون ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من النسختين المطلوبتين. يحدث الخطأ عادة أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة مما يؤثر على النمو الطبيعي للطفل. في 90٪ من الحالات ينسب الخلل إلى البويضة.

بعض الأمراض الناتجة عن التثلث الصبغي ١٨:

١-تأخر في البنية العامة للجسم

٢-مشاكل في الكلى، والرئة،والأمعاء

٣-بعض العيوب في القلب سواء في الأذينين،أو البطينين.


بعض الأمراض ذات التاريخ الوراثي المرضي:

بعض الأشخاص لديهم استعداد وراثي للإصابة بمرض معين، قد يرجع ذلك إلى وجود خلل موروث في إحدى الچينات. من هذه الأمراض:

الربو "Asthma":

هو حالة تنقبض فيها المجاري الهوائية، وتؤدي إلى ظهور أعراض مثل الصفير والسعال وضيق التنفس. تشمل أسباب الربو العوامل الوراثية والعوامل البيئية والتاريخ الشخصي للحساسية وعوامل أخري. 

يتم تشخيص الربو من قبل الطبيب بناء على التاريخ العائلي للمريض والنتائج من اختبارات وظائف الرئة، و الاختبارات الأخري. 

سيولة الدم "Haemophilia":

الهيموفيليا ناتجة عن طفرة جينية تحدث للجينات المسؤلة عن إنتاج بروتينات ضرورية في عملية تخثر الدم. تظهر أعراض النزيف بسبب ضعف تخثر الدم.

تتضمن عملية تخثر الدم سلسلة من الآليات المعقدة التي تتضمن 13 بروتينًا مختلفًا، والتي تسمى بشكل كلاسيكي بالعوامل من الأول إلى الثالث عشر يرمز لها بالرموز اللاتينية. في حالة تلف بطانة الأوعية الدموية كما في الجروح يتم تجنيد الصفائح الدموية في المنطقة المصابة لتشكيل سدادة أولية تعمل على وقف النزيف مبدئيا، ثم تطلق هذه الصفائح الدموية المنشطة مواد كيميائية تبدأ في سلسلة التخثر، وتنشط سلسلة من 13 بروتينًا تُعرف باسم عوامل التخثر. في النهاية، يتشكل الفيبرين، وهو البروتين الذي يتشابك مع نفسه لتشكيل شبكة لغلق الوعاء الدموي المجروح. و أي طفرة تحدث لأي چين مسؤول عن إنتاج أي من عوامل التخثر يؤدي إلى مرض سيولة الدم. 

الشفة الارنبية (Harelip)

الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق عبارة عن فتحات أو انشقاقات في الشفة العليا أو سقف الفم (الحنك) أو كليهما. تحدث الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق عندما لا تنغلق هياكل الوجه التي تتطور في الجنين بشكل كامل.

تعد الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق من أكثر العيوب شيوعًا. تحدث بشكل شائع كعيوب منفصلة، ولكنها ترتبط أيضًا بالعديد من الحالات أو المتلازمات الوراثية الموروثة.

الأسباب:

تحدث الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق عندما لا تلتحم أنسجة وجه الطفل وفمه بشكل صحيح. عادة تلتحم الأنسجة التي تتكون منها الشفة والحنك معًا في الشهرين الثاني والثالث من الحمل. لكن في الأطفال الذين يعانون من الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق لا يحدث الالتحام أبدًا أو يحدث جزئيًا فقط تاركًا فتحة (شق).

يعتقد الباحثون أن معظم حالات الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق ناتجة عن تفاعل عوامل وراثية وبيئية في كثير من الأطفال، وحتى الآن لم يتم اكتشاف سبب محدد.

المضاعفات:

يواجه الأطفال المصابون بشفة أرنبية مصحوبة أوغير مصحوبة بالحنك المشقوق مجموعة متنوعة من التحديات تتوقف على نوع وشدة الشق ومنها:

  • -صعوبة الرضاعة. 
  • -التهابات الأذن وفقدان السمع. 
  • -مشاكل الأسنان. 
  • -صعوبات الكلام. 

 

المصادر:

ليست هناك تعليقات