الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال progeria
بقلم: رُبيان صلاح حسن الرفادي
مراجعة: الدكتورة ضمياء عبد نجم الحلبوسي
الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال هي حالة وراثية نادرة وقاتلة ناتجة عن خطأ واحد في جين معين يؤدي إلى إنتاج بروتين غير طبيعي، عندما تستخدم الخلايا هذا البروتين والذي يدعى بروجرين فأنها سوف تتفكك بسهولة أكبر فعندها يتراكم البروجرين في العديد من خلايا الطفل المصابة بالشيخوخة المبكرة (progeria)، مما يتسبب في نمو الخلايا بسرعة، وبذلك تؤثر على نمو وتطور الأطفال بعد سنتين من الولادة، لذلك يبدو الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة عند الولادة وأثناء الرضاعة المبكرة طبيعيين و بصحة جيدة، لكن نموهم بطيئًا مقارنة بالأطفال الآخرين، حيث يطورون مظهرًا مميزًا للوجه كالعيون البارزة، الجلد المسن، أنفًا رفيعًا بطرف منقار، شفتين رفيعتين، ذقن صغير، وأذنين بارزتين وتسبب لهم ايضا تساقط في الشعر، تيبس في المفصل، وتكسر في الدهون تحت الجلد إلا أن الشيخوخة المبكرة (progeria) لا تعرقل التطور الفكري والمهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي لدى الأطفال .
الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال (متلازمة بروجيريا ,progeria ) لا ترث ولا تنتقل في العائلات، ويبلغ متوسط أعمار المصابين بالبروجيريا 13 عاما، إلا أنه في بعض الحالات قد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر وقد يعيش آخرون لفترة أطول، حتى ان بعضًا منهم قد يصل إلى عمر 20 عامًا والسبب الشائع للوفاة هو أمراض القلب أو السكتة الدماغية في بعض الأحيان كما ان هذا المرض يصيب كل من الذكور والإناث على حد سواء.
اسباب الشيخوخة المبكرة (progeria):
تشير المصادر العلمية إلى أن الشيخوخة المبكرة تحدث نتيجة لطفرة وراثية حيث يرث الأفراد هذه الجينات من الوالدين والطفرة الوراثية تحدث في جين معين يدعى (LMN A gene)، وهو جين مهم لأنتاج البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على سلامة تركيب النواة داخل الخلية، وكنتيجة لهذه الطفرة فأن الخلية تعاني من ضعف في النواة مؤديا الى تسارع في عملية شيخوخة الخلايا، في الخلايا الطبيعية (LMNA gene) يقوم بتشفير نوع من البروتينات يدعى (Prelamin A).
(Prelamin A يحتوي على مجموعة (Farnesyl) التي تلتصق بنهايته، مما يساعدها على الوصول إلى الصفيحة النووية وتشكيل حالة طبيعية من النواة أما في حالة ( progeria) فإن (group Farnesy) تبقى متصلة ببروتين (Prelamin A ) وصولًا إلى نوع غير طبيعي من البروتين والذي يعد هو السبب الرئيسي لحدوث الشيخوخة المبكرة عند الأشخاص المتأثرين بها.
ولكن على عكس العديد من الطفرات الجينية، نادراً ما تتوارث الشيخوخة المبكرة بين الأسر حيث ان فرص إنجاب طفل مصاب بالشيخوخة هي 1 من 4 - 8 مليون ولكن بالنسبة للوالدين الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بالشيخوخة، فإن فرص إنجاب طفل مصاب بشيخوخة لهؤلاء الآباء أعلى بكثير حوالي 2-3 ٪ ويرجع ذلك إلى حالة تسمى الفسيفساء (mosaicism)، حيث يكون لدى أحد الأبوين طفرة جينية للشيخوخة في نسبة صغيرة من خلاياهم، ولكنه ليس متأثرا بها.
اعراض الشيخوخة المبكرة progeria:
عادةً ما يولد معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة (Progeria) بصحة جيدة، لكنهم يبدؤون في إظهار العديد من علامات وأعراض المرض خلال العامين الأولين.
الأعراض الجسدية :
1. نمو بطيء (اوزان واطوال أقل من المتوسط).
2. وجه صغير وضيق ,فك سفلي صغير ,شفاه رفيعتين وأنفا رفيعا.
3. رأس كبير بشكل غير متناسب مع الوجه.
4. عيون بارزة وإغلاق غير كامل للجفون.
5. تساقط الشعر، بما في ذلك الرموش والحواجب.
6. تجعد الجلد.
7. عروق مرئية وبارزة.
8. صوت ذو نبرة عالية.
الأعراض الصحية:
1. أمراض القلب.
2. سكتة دماغية.
3. تصلب وشد الجلد على الجذع والأطراف.
4. هشاشة العظام.
5. تصلب المفاصل.
6. فقدان جزء من حاسة السمع.
7. تأخير وتشكيل غير طبيعي للأسنان.
8. فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان العضلات .
9. تساقط الشعر.
10.خلع الورك .
11.مقاومة الأنسولين.
متى تزور الطبيب ؟
عادة ما تُكتشف الشيخوخة المبكرة أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، وغالبًا أثناء الفحوصات السريرية المنتظمة، وكذلك عندما يُظهر الطفل أولى العلامات المميزة للشيخوخة المبكرة.
إذا لاحظت تغييرات في طفلك والتي قد تشير إلى علامات الشيخوخة المبكرة وأعراضها، أو كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك وتطوره، فقم بتحديد موعد مع طبيب الطفل.
التشخيص:
قد يتعرف طبيب الأطفال على الشيخوخة (بروجيريا) بناءً على العلامات والأعراض المميزة للمرض أثناء الفحص حيث أن أعراض البروجريا ملحوظة جدًا.
يمكن أن يساعد التقييم السريري الأولي في التشخيص مثل مظهر الطفل والسجلات الطبية في تحديد الحالة، ومن ثم سيقوم الطبيب بإجراء فحص للسمع والرؤية للتحقق من من سلامتهما، وأخذ الأشعة السينية (x ray) لتحديد التشوهات وتغيرات العظام، واختبار الدم للتحقق من حدوث طفرة في الجين المحدد المسؤول عن بروجيريا (progeria)
يتم أخذ مخطط نمو الطفل وتطوره الخاص بالأطفال المصابين من قبل أخصائي علم الوراثة الطبية (اذا لزم الامر)
وكذلك يتم عمل العديد من التشخيصات الجينية المسؤولة عن تحديد الطفرة الوراثية والتي تساهم بشكل فاعل في تحديد النمط الوراثي .
علاج الشيخوخة المبكرة (progeria) :
لا يوجد إلى الأن علاج للشيخوخة المبكرة (progeria)، ولكن هناك بعض الطرق العلاجية لتأخير أعراض المرض.
الطرق العلاجية الشائعة:
1. العقاقير الطبية :
1. تناول جرعة منخفضة من الأسبرين يوميًا يمكن أن يساعد في منع النوبات القلبية والسكتة الدماغية.
2. مضادات التخثر للمساعدة في منع تجلط الدم
3. الستاتينات لخفض الكوليسترول
4. هرمون النمو يمكن أن يساعد في بناء الطول والوزن للأطفال
2. الجراحة :
قد تخضع بعض الأطفال المصابين بالشيخوخة لعملية مجازة الشريان التاجي، أو رأب الأوعية الدموية لإبطاء تطور أمراض القلب.
اضافة الى هذه الطرق العلاجية فأن الرعاية المنزلية تعد من الأمور المهمة في التعامل مع هذه الحالات ومنها:
1. التأكد من شرب الأطفال المصابين بالشيخوخة الكثير من السوائل خاصة أثناء المرض أو في الطقس الحار.
2. تقديم وجبات صغيرة ومتكررة ، حيث يمكن أن يساعد تقديم وجبات صغيرة في كثير من الأحيان على زيادة السعرات الحرارية.
3. وفير نشاط بدني منتظم؛ حيث يتم استشارة طبيب الأطفال أو أخصائي العلاج الطبيعي لمعرفة الأنشطة الأفضل للطفل.
4. الحصول على أحذية مبطنة يمكن أن يساعد في تخفيف الانزعاج وتشجع الطفل على اللعب والبقاء نشطًا.
5. استخدام واقي الشمس واسع الطيف مع عامل حماية SPF 15 يساعد في الحماية من تلف الجلد في حالة إذا كان الطفل يسبح أو يتعرق يتم وضع واقي الشمس كل ساعتين أو أكثر.
6. أخذ تطعيمات مرحلة الطفولة ؛ ، لأن هناك خطر احتمالية تعرضهم للأمراض المعدية مثل جميع الأطفال.
7. توفير فرصة التعلم لأن هذا المرض لن يؤثر على النمو العقلي للطفل، وفي الواقع المصابين بهذا المرض يكون لديهم معدلات الذكاء متراوحًا بين متوسطًة أو أعلى من المتوسط.
( progeria research foundation PR):
تأسست مؤسسة بحوث البروجيريا (PRF) (progeria research foundation) في عام 1999 من قبل (Drs. Leslie Gordon) و(Scott Berns) والدا طفل (sam) المصاب بالشيخوخة المبكرة (Progeria)، جنبا إلى جنب مع العديد من الأصدقاء والعائلات المتفانية الذين رأوا الحاجة إلى مورد للبحوث الطبية الخاصة بالأطباء والمرضى وعائلات أولئك الذين يعانون من مرض بروجيريا منذ ذلك الوقت ، لقد كان (PRF) القوة الدافعة وراء اكتشاف الجينات الوراثية المسؤولة عن مرض بروجيريا والكشف عن أول علاج لها. كما أن هذه المؤسسة طورت برامج وخدمات لمساعدة المتضررين من البروجيريا بالتعاون مع العلماء الذين يجرون أبحاث مختبرية وسريرية في هذا المجال والى يومنا هذا تعد (PRF) المنظمة غير الربحية الوحيدة المكرسة فقط لإيجاد العلاجات للشيخوخة المبكرة لدى الأطفال (progeria).
المراجع
كيف ممكن نتواصل معاكم
ردحذفمن خلال صفحتنا بفيسبوك
حذفساينسوفيليا للعلوم