كيف تنتقل الأمراض الوراثية ؟ - ساينسوفيليا
الأمراض الوراثية.. كيف تنتقل، وماذا يجب علي أن أفعل في حال وجودها بتاريخ العائلة؟
كيف أتعامل مع خلل الجينات:
كشف الطب الحيوي وعلم البيولوجيا الجزيئية أسرارًا كثيرة عن أجسامنا، فقصة وتاريخ وجودنا و مسيرتنا الوراثية مكتوبة بحروف الجينوم في خيوط الDNA، وتصطف بشكل صبغيات داخل أنوية خلايانا، فهي قصة خلقنا من تمازج جينات الأبوين مع بعضها.
استطاعت تقنيات البيولوجيا الجزيئية الحديثة تحليل هذه الجينات والصبغيات في المختبر، وكشف بعض العلل والاضطرابات التي تحدث هناك عميقاً، وينتج منها ما نسميه خلل جيني، يصيب الطفل المولود فينتج منه مرض وراثي.
ماهو الخلل الجيني أو الاضطراب الجيني علميًا؟
الاضطراب الجيني Genetic Disorder، حسب المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري الأمريكي NHGRI، هو تغير يصيب تسلسل الحمض النووي الDNA؛ فينتج خلل في هذه السلسلة، ما يحدث اضطراباً وراثياً، قد يكون هذا التغير في جين واحد أو في عدة مواقع وجينات متعددة، وأحيانا يكون الاضطراب أكبر من جين أو عدة جينات فقد يكون تلف أو نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات ( الهياكل التي تحمل عدد كبير من الجينات).
أنواع الأمراض الوراثية:
تتنوع الأمراض الوراثية وتختلف حسب سبب حدوثها، فمنها خلقي، ويكون عبارة عن خلل أحد الجينات أو عدد من الجينات عند أحد الوالدين، فيقوم بتوريثها للأبناء، مثل مرض الخلايا المنجلية فيخلق الطفل حاملاً لهذه الجينات المعطوبة.
أو قد يكون سبب المرض الوراثي غير خلقي عندما يكون الخلل في أحد الجينات أو عدة جينات خلال حياة الفرد، أي ليس من الأهل، ومنها ما يحدث بشكل عشوائي خلال نسخ الـDNA، و تكاثر الخلايا داخل الجسم، ومنها ما يكون بسبب مؤثرات بيئية ضارة خارجية، مثل دخان السجائر، أو الأشعة الضارة، التي تسبب بعض أنواع السرطان.
ما هي المواد التي قد تسبب خلل جيني عند المولود في فترة الحمل؟
قد تسبب عدة مواد خللاً في الجينات خلال الحمل، خصوصاً في الثلاثة أشهر الأولى من الحمل، أي مرحلة تشكل أجهزة جسم الجنين وأعضائه، ما يؤدي لتشوهات وأمراض، ومن تلك المواد بعض الأدوية (لذلك ينبغي استشارة الطبيب قبل تناول أي دواء خلال فترة الحمل)، والكحول وبعض الإصابات بالأحياء الدقيقة مثل الإصابة بالحصبة الألمانية.
هل هناك مؤشرات جسدية تدل على أن طفلي فيه خلل جيني؟
هناك عدة صفات قد تدل على وجود عيوب جينية، ويجب عندها أخذ استشارة وراثية، ومن تلك الصفات مثلاً: تشوهات الأذن والعيون، وتقاسيم وجه غير عادية أو مختلفة عن أفراد الأسرة، وشعر جسم زائد، ولسان بحجم كبير أو صغير، وتشوه الأسنان، وأسنان مفقودة أو إضافية، والمفاصل اللينة أو القاسية بشكل غير طبيعي، بجانب تشوه أصابع اليد أو أصابع القدم، والوحمات غير العادية، و زيادة أو انخفاض التعرق، ورائحة الجسم غير العادية.
كيف يتم تشخيص المرض الوراثي ومتى؟
ينبغي على الأهل استشارة مختص في الأمراض الوراثية إذا كان في تاريخ العائلة مرض وراثي، وقد يطلب المختص إجراء اختبار بأخذ عينات من زغابات المشيمة (اختبارات الأنسجة حول الجنين)، أو بزل السلى (سحب عينة من السائل الأمينوسي).
ما هي أشهر الأمراض الوراثية التي يجب الانتباه لها؟
تتنوع الأمراض الجينية بشكل كبير جداً، ومن أشهرها متلازمة داون، و الثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي، وضمور العضلات، والتليف الكيسي، وسرطان الثدي، وسرطان الجلد، وسرطان القولون، والتوحد.
لقد قفز الطب الحيوي، وكشف كثير من أمراض الجينات وأسرارها، واستطاع تشخيصها في مرحلة قبل الولادة أو التنبؤ بها، لكن لا يزال العلاج الجذري لهذه الاعتلالات صعب المنال على الأقل بالوقت الحالي، وقد تنفع الأدوية في السيطرة فقط على أعراض بعضها.
التعليقات على الموضوع